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文／姜雅馨
你知道什麼是法布瑞氏症嗎？法布瑞氏症是一種缺乏溶小體酵素（α-galactosidase A，α-Gal A）、多系統病灶的罕見疾病，根據衛生福利部國民健康署111年12月罕見疾病通報個案資料，截至111年12月31日為止，罕病「法布瑞氏症」個案通報數累積509名、死亡通報數則累積59人，每個數字代表的都是一個人生、一條寶貴的生命。
從《KEYPO大數據關鍵引擎》輿情分析系統來看近一年「法布瑞氏症」聲量趨勢，可見2022年10月28日財團法人中華民國心臟基金會在臉書上宣導國人注重法布瑞氏症病徵，並呼籲民眾及早進行檢查、「護心不缺罕」重要性，不僅掀起關注與討論，當日網路聲量也來到262筆。
由此可見，罕見疾病其實距離你我並沒有想像中遙遠，也需要外界更多的關注！以下就透過台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰、台大醫院心臟科醫師蔡佳醍訪談，一起來認識這個其實並不那麼罕見的法布瑞氏症！
image source:《KEYPO大數據關鍵引擎》輿情分析系統
法布瑞氏症牽涉腎臟、心臟等多系統病灶！3對象應篩檢，避免錯過黃金治療期
台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰說明，台灣醫療非常發達，不過隨著國際醫療趨勢走向專科化，像是法布瑞氏症等牽涉多系統病灶的跨專科疾病，不論是腎臟、心臟、皮膚、眼科或神經內科病徵，因為與其他疾病有所重疊，導致很容易因非特異性病徵誤診，等到產生嚴重併發症才被診斷出來，可能已經過了15至20年，甚至錯過黃金治療期，以腎臟科為例，若「出現蛋白尿、腎功能變差等腎臟疾病，如果沒辦法確認並找到原因的話，就會建議患者進一步做腎臟穿刺或需要思考是否為跨專科之疾病，如法布瑞氏症所造成」。
▲台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰。
image source:蔡尚峰醫師提供
蔡尚峰表示，法布瑞氏症患者主要是缺乏溶小體酵素，造成身體醣脂質無法分解，醣脂質在全身許多細胞的溶小體內累積，器官也開始出現各種症狀，因此法布瑞氏症可以從基因、酵素活性、醣脂質累積和疾病表現四大面向來做檢測；他指出法布瑞氏症應篩檢3大對象，包含具法布瑞氏症家族史，無法排除法布瑞氏症病因，以及出現蛋白尿、腎功能變差、心肌肥大、手腳會熱麻痛、皮膚紅疹、眼睛問題等多器官疾病表現病人，初步先藉抽血檢測，若是酵素活性低或醣脂質累積比較多，再進一步做基因檢查，確認是否為法布瑞氏症。目前的診斷相當方便，不需要一開始就做侵入性的組織或器官切片檢查。
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台中榮總洗腎病患篩出法布瑞氏症！及早治療避免未來換腎手術風險
得力於台中榮總腹膜透析、血液透析病人與慢性腎臟病患都會做法布瑞氏症篩檢，先前曾有一位洗腎病患排隊等待換腎時，因為腎臟找不出病因，加上心肌肥大症狀嚴重，後來蔡尚峰安排該名病患進行法布瑞氏症篩檢，確診為法布瑞氏症後，除了著手對該名患者進行治療，也降低未來其在腎臟移植手術時因為麻醉所造成心臟潛在的風險。
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法布瑞氏症嚴重恐致心臟衰竭！心肌肥厚、手腳指頭發熱或疼痛等症狀應注意
台大醫院心臟科醫師蔡佳醍指出，法布瑞氏症在心臟會造成心肌肥厚、心律不整、心跳變慢，末期甚至產生心臟衰竭等影響，但礙於造成類似心臟問題的疾病有很多，法布瑞氏症又是其中比較少見的疾病，所以容易被民眾及醫師忽略，心臟科醫師因此須保有高度警覺，才能做出最正確且即時的診斷。
蔡佳醍表示，法布瑞氏症是全身性疾病，「假如看到一個病人本身沒有高血壓，但心臟卻肥厚，加上患者有周邊神經問題，手腳指頭容易發熱或發痛，或是年輕人發生中風，抽血檢查後發現腎臟有狀況，這樣的話就要注意是不是有法布瑞氏症」，若是求診醫療院所沒有篩檢法布瑞氏症服務，可以轉診至其他醫院做進一步檢查，例如台大醫院就可以直接進行檢查，透過抽血、乾血片酵素活性檢測及基因檢測，確診後經過適當治療，原則上就能獲得很大的改善。
▲台大醫院心臟科醫師蔡佳醍。
image source:蔡佳醍醫師提供
懷疑有法布瑞氏症病徵怎麼辦？各大醫院可供簡單抽血檢測
蔡尚峰透露各大醫院幾乎都可以免費抽血檢測法布瑞氏症，鼓勵民眾主動洽詢，不僅醫師對於法布瑞氏症應提高警覺，他也呼籲民眾如有相關問題，應盡快找專科醫師就診，配合診斷簡單抽血就能篩檢，早期診斷才能早期治療。
蔡佳醍也呼籲民眾，「心臟是我們人體很重要的器官，假如心臟生病的話，好好接受治療，很多情況都可以改善或恢復，法布瑞氏症造成的心臟傷害也可以獲得很好的治療，最重要的就是趕快做出診斷、趕快接受治療，平時保持高度警覺心，發現心臟肥厚伴隨腎臟、神經方面問題，就要趕快接受酵素活性檢查」。
如果想要暸解更多心臟、心血管疾病與心導管治療，了解你的心臟正在給你哪些訊號，不妨可以參考蔡佳醍醫師新書《心臟不會跟你說慌：台大心臟科權威 蔡佳醍醫師帶你認識那些你應該知道的心臟大小事》，注重法布瑞氏症之外，也能保護自己的心臟健康！
分析說明
分析區間：本文分析時間範圍為2022年04月26日至2023年04月25日。
資料來源：
《KEYPO大數據關鍵引擎》輿情分析系統擁有巨量資料，以人工智慧作語意分析之工具資料蒐集範圍：累積超過30億筆以上的網路數據庫，其內容涵蓋新聞媒體、社群平台、討論區、部落格、地圖評論等網站。
研究方法：
系統觀測上萬個網站頻道，包括各大新聞頻道、社群平台、討論區及部落格等，針對討論『法布瑞氏症』相關趨勢討論進行分析，調查「網路聲量」(註1)作為本分析依據。
*註1 網路聲量：透過『KEYPO大數據關鍵引擎』輿情分析系統，計算社群討論及新聞報導提及的文章則數，聲量越高代表討論越熱，能見度越高。
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