image source:YouTube/@ 洪詩 Hongshih
文／林子洵
曾為Popu Lady、我愛黑澀會成員的女星洪詩（洪詩涵），今年3月和演員李運慶登記結婚，並在8月時宣布懷孕喜訊。事隔五個月，洪詩透露寶寶得了遺傳性罕見疾病「X脆折症準突變型」，並在檢查後發現自己是帶因者。
洪詩透露自己為「X脆折症帶因者」
洪詩昨（2）日在YouTube頻道上更新影片，表示自己被醫生告知是「子癲前症高風險」和「X脆折症準突變型」的帶因者，前者為多數孕婦會有的情況，只要吃藥就能降低發生率。但「X脆折症帶因者」，洪詩從未聽聞過，因爲家族沒有類似的狀況，就連媽媽也沒聽過。
▲洪詩透露自己為「X脆折症準突變型」帶因者。
image source:YouTube/@ 洪詩 Hongshih
什麼是「Ｘ染色體脆折症」
洪詩表示，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，雖然是罕見疾病，但它是僅次於唐氏症第二常見的，簡單的抽血就能知道媽媽的身體狀態，而且一生只需驗一次。
「X染色體脆折症」分四種形態
X染色體脆折症狀態一共分4種類型，正常型，FMR1基因表現正常，下一代罹患風險小；中間型，介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀，下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加；準突變型，無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險；全突變型，具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險。
▲洪詩透露自己為「X脆折症準突變型」帶因者。
image source:YouTube/@ 洪詩 Hongshih
像她現在的狀況，如果懷的是兒子，有1/2的機率會是脆折症患者，如果是女兒，則有1/2的機率為脆折症帶因者。所幸她跟寶寶都一樣是「準突變型」，僅具輕微症狀，或甚至沒有任何症狀，但下一代會具有罹患風險。
洪詩呼籲大家務必做孕前檢查
洪詩難過提到：「雖然帶因不會發病，但就覺得自己好像把一個不好的基因給了寶寶。」她表示：「現在的我，必須保持正能量以及正向思考，必須保持開心，這樣寶寶才能健康！」
片中洪詩特別提醒大家，如果真的想要懷孕，除了基礎的孕前檢查，也務必做X染色體脆折症基因檢查和脊髓性肌肉萎縮症篩檢，了解身體狀態。
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